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Genomi mitocondriale del Pleistocene Suggeriscono un unica grande Dispersione di non-africani e un tardivo ricambio della popolazione in Europa in periodo di glaciazione

E’ molto dibattuto come gli esseri umani moderni si sono dispersi in Eurasia e Australasia, compreso il numero di espansioni separati e dei loro tempi. Due categorie di modelli sono proposti per la dispersione dei non africani:

  1. la dispersione singolo, cioè, un unica grande diffusione dei moderni umani in tutta l’Eurasia e Australasia;
  2. e la dispersione multipla, vale a dire, ulteriori espansioni di popolazione precedenti, che possono aver contribuito alla diversità genetica di alcuni esseri umani di oggi al di fuori dell’Africa.

Molte varianti di questi modelli si concentrano in gran parte tra Asia e Australia, trascurando la dispersione umana in Europa, spiegando così solo un sottoinsieme di tutto il processo di colonizzazione fuori dell’Africa. La diversità genetica dei primi esseri umani moderni che si sono diffusi in Europa durante il tardo Pleistocene e l’impatto dei successivi eventi climatici sulla loro demografia sono in gran parte sconosciuti. Qui analizziamo 55 genomi mitocondriale umani completi (mtDNA), di cacciatori-raccoglitori che abbracciano circa 35,000 anni di preistoria europea. Troviamo inaspettatamente lignaggio mtDNA M in individui precedente l’ultimo massimo glaciale (LGM). Questo lignaggio è assente negli europei contemporanei, anche se si trova frequentemente nei moderni asiatici, gli australiani, e nativi americani. Datare il più recente antenato comune di ciascuna clade mtDNA dei moderni non africani rivela la loro singola, tardiva, e la rapida dispersione meno di 55.000 anni fa. La modellazione demografica non solo indica un collo di bottiglia genetico LGM, ma fornisce anche la prova sorprendente ricambio di popolazione in Europa circa 14.500 anni fa, durante il periodo tardo glaciale, un periodo di instabilità climatica, alla fine del Pleistocene.


 

Studi genetici del DNA mitocondriale umano (mtDNA) mostrano che tutte le attuale stirpe non africane appartengono a due aplogruppi (HGS) basali mtDNA , M e N. Il tempo per il più recente antenato comune (TMRCA) di ciascuna di queste due cladi è stato stimato, in modo indipendente, a circa 50.000 anni fa (50 ka=50 mila anni) (95% intervallo di confidenza [CI], 53-46 ka) e 59 ka (95% CI, 64-54 ka), rispettivamente [11]. Tuttavia, mentre gli attuali asiatici, australiani, e nativi americani portano mtDNA HGS M e N, gli individui moderni con antenati europei mancano quasi completamente lignaggi del clade M [12]. Le diverse distribuzioni spaziali e stime TMRCA di questi due cladi ancestrali sono state interpretate come prova di uno spread iniziale di esseri umani moderni che trasportano aplogruppi M in Asia, forse attraverso un percorso meridionale, seguita da una diffusione tardiva di stirpe non africane del clade N, forse attraverso un percorso a nord [7]. Tuttavia, un modello alternativo propone una dispersione rapida ed unica in tutta l’Eurasia, con l’Asia raggiunta per prima, mentre l’Eurasia occidentale sarebbe stata raggiunta solo dopo un periodo d’intervallo, durante il quale l’aplogruppo M è stato perso [4].
Poco si sa circa la composizione genetica dei primi cacciatori-raccoglitori europei, che probabilmente sono arrivato circa 45 ka fa [13], o circa le successive dinamiche della popolazione, durante i quasi 40 mila anni che vanno dal tardo Pleistocene alla transizione neolitica [14]. Qui, abbiamo ricostruito 35 mtDNA completi o quasi (da 11 a 1.860x di copertura media) di antichi individui umani moderni provenienti da Italia, Germania, Belgio, Francia, Repubblica Ceca e Romania. Si estende nel tempo da 35-7 ka fa (Figura 1; Tabella S1). L’acquisizione d’ibridazione di mtDNA in combinazione con tecnologie a ritmo di sequenziamento elevato [15] ci ha permesso di valutare modelli di danneggiamento al DNA tipici, e la lunghezza media dei frammenti [16] come criteri per l’autenticazione del DNA antico (Procedure Supplemental sperimentale). Entrambe le caratteristiche sono state prese in considerazione, in un approccio probabilistico iterativo [17], che stima congiuntamente la contaminazione umana attuale e ricostruisce le sequenze di DNA mitocondriale (Tabella S2). Combinando 311 genomi mtDNA moderne e 66 antichi, datati in tutto il mondo (sia nuovi e dalla letteratura; Tabella S3), abbiamo utilizzato metodi filogenetici Bayesiani [18] per stimare i tempi di tasso di mutazione e di coalescenza degli aplogruppi. Inoltre, abbiamo unito i nostri 35 nuovi genomi del mtDNA con 20 europee precedentemente pubblicati per un totale di 55 sequenze pre-neolitiche (Tabella S4) e scenari esplicitamente testati della storia iniziale della popolazione europea che utilizzano modellazione demografica coalescente, in coppia con un approssimativo calcolo bayesiano ( ABC) [19] (procedure sperimentali supplementari).

migration-europe

L’assegnazione degli aplogruppi ai mtDNA autenticati ha confermato che la stragrande maggioranza degli individui, del tardo Pleistocene e dell’Olocene precoce, apparteneva alla stirpe U, che è un sottogruppo del clade N [20] (figure 2 e S1). Abbiamo anche trovato un basale lineagio di stirpe U che non aveva nessuna posizione derivata che porta al noto sub-HGS in 33.000 anni di individui rumeni. Sorprendentemente, tre cacciatori-raccoglitori provenienti dal Belgio e dalla Francia che risalgono a tra il 35 e il 28 ka portavano mtDNA di aplogruppo M, oggi trovato prevalentemente in Asia, Australasia e nelle Americhe, anche se è quasi assente nelle popolazioni esistenti con origine europea [12].

PreNeolithicmtDNAGenomes

Abbiamo usato 66 antichi punti di arresto di calibrazione mtDNA datati in BESTIA v1.8.1 [18], in combinazione con 311 moderne sequenze di DNA mitocondriale in tutto il mondo per ridurre il possibile impatto delle distorsioni dei campioni (Tabella S3 e procedure supplementari sperimentale) nella stima del tasso di mutazione del DNA mitocondriale e aplogruppi M e N. Tempi lognormali rigorosi e non correlati allungati sono stati testati, sia sotto una dimensione costante e un albero di orizzonte bayesiano. Le quattro analisi restituite di tassi di mutazione del mtDNA  (Tabella 1) sono in linea con i tassi precedentemente pubblicati utilizzando una metodologia simile [21 e 22]. L’orizzonte Bayesiano, in combinazione con la massima variazione di tasso tra i rami, risultata migliore in confronto ai metodi stepping-stone e di campionamento di strade [23], ed i valori di efficacia più alta di dimensione del campione (ESS), dando una migliore stima del tasso di mutazione di 2,74 × 10- 8 (95% più alta densità a posteriori [HPD], 2,44-3,01 × 10-8) mutazione / sito / anno. Questo modello ci ha permesso di affinare le stime di tempo per la TMRCA delle cladi basali di stirpe non africani, rispettivamente, M e N di circa 49 ka (95% HPD, 54,8-43,6 ka) e 51 ka (95% HPD, 55,1-46,9 ka), (Tabella 1, la figura 2; Procedure supplementare sperimentali).

 

Tabella 1.
Haplogroup Divergence Times and mtDNA Mutation Rate
Tree Prior Clock Statistic Divergence Time


Clock Rate Whole mtDNA Log Marginal Likelihood


TMRCA hg M TMRCA hg N Stepping-Stone Sampling Path Sampling
Constant strict mean 58,869 57,482 2.62 × 10−8 −48,759 −48,754
median 58,578 57,181 2.62 × 10−8
95% HPD 68,163–50,380 64,363–51,387 2.30–2.93 × 10−8
ESS 585 445 651
Constant relaxed mean 58,961 58,531 2.67 × 10−8 −48,755 −48,751
median 58,507 58,207 2.67 × 10−8
95% HPD 70,389–49,125 66,398–51,664 2.30–3.04 × 10−8
ESS 354 416 431
Skyline strict mean 49,106 50,562 2.74 × 10−8 −48,577 −48,571
median 48,837 50,317 2.74 × 10−8
95% HPD 54,780–43,598 55,138–46,892 2.44–3.01 × 10−8
ESS 741 799 863
Skyline relaxed mean 48,005 50,179 2.77 × 10−8 −48,550 −48,546
median 47,695 50,021 2.77 × 10−8
95% HPD 53,917–43,054 54,189–46,483 2.47–3.07 × 10−8
ESS 251 285 348

L’osservazione della variazione del mtDNA negli aplogruppi, tra cui la perdita apparente di aplogruppo M in Europa, suggerisce un collo di bottiglia genetico che potrebbe essere stato influenzato da eventi climatici (Figura 3). Questo periodo della preistoria europea è stata accompagnata da forti fluttuazioni climatiche, come ad esempio l’ultimo massimo glaciale (LGM, 25-19,5 ka) e, alla fine del Pleistocene, la Bølling-Allerød interstadiale seguito dal stadiale Younger Dryas, un periodo che fa riferimento a l’era glaciale tardiva (14,5-11,5 ka) [24 e 25]. Questi cambiamenti climatici sono stati proposti come driver della contrazione della diversità di molte specie [26], compresi gli esseri umani moderni, per i quali non vi è assenza di prove di occupazione europea nord-occidentale durante il LGM [25 e 27]. Abbiamo usato la modellazione coalescente in coppia con ABC [19] per testare una vasta gamma di modelli espliciti di demografia europea cacciatori-raccoglitori (figura S2; Tabella S6), utilizzando il set completo di 55 genomi antichi di mtDNA pre-neolitico (Tabella S4). Il modello materno più aderente (figura 3 e 2b della figura S2) sostiene fortemente la continuità della popolazione attraverso l’ LGM, sia pure come un forte collo di bottiglia genetico, prima di essere sostituito da una nuova popolazione in entrata al momento della comparsa dell’era glaciale tardiva 14,5 ka (modello posteriore probabilità, P2b = 0,807). In base ai valori dei parametri stimati di questo modello (Tabella S5), si deduce che questa popolazione superstite diverge da quello ancestrale circa 29 ka (95% HPD, 36-25 ka), prima dell’inizio del periodo LGM.

HoloceneClimaticFluctuations

I nuovi genomi mtDNA dei cacciatori-raccoglitori elencati qui hanno circa il triplo delle sequenze disponibili nel pre-neolitico in Europa. Una nuova scoperta, che tre su 18 cacciatori-raccoglitori europei pre-LGM portano mtDNA lignaggio M mai precedentemente descritto (figura 1A), ha importanti implicazioni per la tempistica della dispersione degli esseri umani moderni in Eurasia. Escludendo circa 40,000 anni individuali rumeni non noti per aver contribuito in particolare modo al patrimonio genetico europeo moderno [28], la nostra BEAST analisi  da un TMRCA per cladi M e N da 44 a 55 ka, rispettivamente. Le nostre date stimate, insieme alla più antica testimonianza archeologica accettata, per la presenza dei primi esseri umani moderni in Australia e in Europa (entrambi datati almeno 45 ka [13 e 29]), sono coerenti con un modello di una singola, tardiva, e quindi rapida dispersione di una popolazione di origine contenente sia HGS M e N, che hanno contribuito tutte alle diversità mitocondriale attuali non africani (cfr [7]). Individui le cui ascendenze risalgono a potenziali espansioni precedente, al di fuori dell’Africa [30 e 31], e che hanno lasciato discendenti mtDNA sopravvissuti sono quindi improbabile.

L’inferenza filogeografica basata esclusivamente su mtDNA ha dei limiti [2], ma le informazioni da un’unica loci sono in grado di fornire vincoli significativi sui modelli della preistoria umana. In particolare, il fatto che aplogruppi M non sono stati mai trovato in Europa è generalmente interpretato come una limitazione importante per gli scenari proposti di dispersioni popolazioni non africane [4 e 7]. Secondo il modello più popolare [4], un espansione precoce si è verificato prima della diversificazione M e N con una conseguente perdita di M nella sola popolazione ancestrale degli europei. La nostra prova dell’esistenza di aplogruppi M in Pleistocene Europa richiede di rivedere questo scenario. Essa suggerisce che la perdita dell’aplogruppo M può essere dovuta alla dinamica delle popolazioni che si sono verificati in seguito all’interno dell’Europa stessa. L’espansione sia avvenuto prima della diversificazione delle M e N, con successiva migrazione portate ad entrambe le linee in Europa, o l’espansione era tardiva, che si verificano dopo la loro TMRCAs. Contrariamente a recente scoperte [11], anche se simile a un studio precedente [32], i nostri due TMRCAs sono quasi identicamente datati, suggerendo un unica grande dispersione dopo 55 ka per tutte le popolazioni non africane, tra cui l’Europea. Le prove genetice di pre-LGM aplogruppo M indica che il lignaggio che ha raggiunto l’Europa occidentale da almeno 35 ka (GoyetQ116-1), sia a fianco del primo arrivo di N o successiva. La filogenesi ricostruito (Figura 2) con entrambe le lignaggi basali N e M, in tardo Pleistocene in Europa, forse rispecchia una migrazione implicita verso l’Africa, che è stata suggerita dalla presenza di HGS U6 e M1 in moderni nordafricani [33]. Pertanto, la maggiore dispersione umana moderna descritto qui dopo 55 ka potrebbe aver influenzato non solo i non africani, ma anche la popolazione Africana in una certa misura.

Il potenziale impatto di eventi climatici sulla demografia, e quindi la diversità genetica dei primi europei, è stato in precedenza difficile da quantificare, ma ha avuto probabilmente conseguenze per i componenti di antichi lignaggi nella popolazioni dei nostri giorni [14]. La nostra modellazione demografica rivela una storia dinamica di cacciatori-raccoglitori, tra cui uno precedentemente sconosciuto importante ricambio della popolazione durante il tardo periodo interstadiale glaciale (il Bølling-Allerød, ~14.5 ka). Sotto il nostro miglior modello (figura 3 e 2b in figura S2), la piccola popolazione fondatrice iniziale dell’Europa cresce lentamente fino circa 25 ka e sopravvive con dimensioni più piccole in LGM refugia climatica (25-19,5 ka) [25], prima di ri-espandersi appena le lastre di ghiaccio si ritirarono (Figura 1B). Anche se questo modello supporta una continuità di popolazione dal pre al post-LGM, il collo di bottiglia genetico è coerente con l’apparente perdita di aplogruppo M nel post-LGM. Il successivo periodo glaciale è caratterizzato da drastiche fluttuazioni climatiche, cominciando con un brusco riscaldamento durante l’interstadiale Bølling-Allerød e seguito da un periodo similmente drastico di raffreddamento durante il Dryas recente [24]. A livello globale, le fasi di riscaldamento primi del tardo periodo glaciale sono fortemente associati con sostanziali cambiamenti demografici, tra cui estinzioni di diverse specie della megafauna [34] e la prima espansione di esseri umani moderni nelle Americhe [35]. Nel cacciatori-raccoglitori europei, il nostro modello spiega meglio questo periodo di sconvolgimenti come una sostituzione della popolazione post-LGM materna per una da un’altra fonte. Sebbene l’esatta origine di questa popolazione in seguito è sconosciuta, la storia demografica dedotta (figura 3 e 2b della figura S2) suggerisce che scendeva da un altro, refugium LGM separata. Sulla base del solo mtDNA, non possiamo escludere un certo grado di continuità genomica in tutto il tardo Pleistocene e le prime popolazioni di cacciatori-raccoglitori Olocene, e quindi negli attuali europei [14]. Per questo motivo, interpretiamo il nostro modello come catturare il segnale materno di un grande cambiamento di popolazione, piuttosto che una sostituzione completa. Antichi dati del DNA nucleare e altri campioni geograficamente e temporalmente distribuiti possono fornire un quadro più completo, forse identificare la fonte e gli origini di questi cacciatori-raccoglitori successivamente arrivati.

In conclusione, il grande insieme di dati presentato qui ci ha permesso di fornire un limite superiore al ritardo della dispersione maggiore di tutti i non-africani e di scoprire le dinamiche delle popolazioni inaspettati di cacciatori-raccoglitori europei. L’evento glaciale tardivo, che identifichiamo qui, è il più antico in un grande elenco di fatture della popolazione europea, rivelato da antichi mtDNA [20].

Source: Science Direct

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